Cada síndrome se define mediante sus características somáticas, crecimiento y desarrollo, signos neurológicos, desempeño cognitivo, estudios de imagen y otros hallazgos de laboratorio. Cuand...

Atlas of X-Linked Intellectual Disability Syndromes
Cada síndrome se define mediante sus características somáticas, crecimiento y desarrollo, signos neurológicos, desempeño cognitivo, estudios de imagen y otros hallazgos de laboratorio. Cuando la información está disponible, se describe también la naturaleza y...
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Cada síndrome se define mediante sus características somáticas, crecimiento y desarrollo, signos neurológicos, desempeño cognitivo, estudios de imagen y otros hallazgos de laboratorio. Cuando la información está disponible, se describe también la naturaleza y localización del gen responsable. Las entradas incluyen ilustraciones clínicas y matrices diferenciales para identificar síndromes ligados al cromosoma X con rasgos similares. Diecinueve apéndices agrupan trastornos con características comunes y recogen la localización, los límites de mapeo y la función de los genes implicados.
Roger E. Stevenson
Oxford Univ Pr
9780199811793
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2012
2.ª edición
368
21,6 × 27,9 cm (8,5 × 11 pulgadas)
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